Beschreibung

Maligne Erkrankungen zeigen oft charakteristische genetische Veränderungen. Das Auffinden derartiger Veränderungen wurde in den letzten Jahren durch verfeinerte molekulare Techniken erleichtert. Viele genetische Ereignisse in den maligne transformierten Zellen sind jedoch noch ungeklärt. Die vorliegende Arbeit zeigt, dass die Kombination aus Fine Tiling-Comparative Genomhybridisierung (FT-CGH) und Ligation mediated-PCR (LM-PCR) eine präzise Bruchpunktanalyse unbekannter chromosomaler Aberrationen, welche mit Imbalancen einhergehen, ermöglicht. Diese genaue Analyse dient der Identifizierung von Genen, welche direkt und indirekt durch diese genomischen Umlagerungen betroffen sind. Das Wissen über diese Veränderungen kann zum Verständnis der Pathogenese beitragen und für diagnostische Zwecke und zum Nachweis der minimalen Resterkrankung eingesetzt werden.